Микроцефалия: выживают ли с данной патологией, и какова продолжительность жизни?

Микроцефалия у детей – это часто встречающееся врожденное нарушение развития, которое характеризуется уменьшением размеров черепа и недоразвитием мозга при нормальных размерах остальных частей тела. Причина этого состояния заключается в нарушении процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Это заболевание может привести к различным степеням умственной недостаточности и появлению неврологических симптомов. В некоторых случаях (примерно 10%) микроцефалия сопровождается олигофренией. Распространенность этого заболевания составляет примерно 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

image

Что такое микроцефалия

Микроцефалия головного мозга, также известная как гипоплазия мозга, является патологией, которая приводит к остановке роста и развития головного мозга у ребенка. Это проявляется в уменьшении его массы и замедлении роста черепа. В то же время все остальные органы ребенка развиваются в соответствии с их возрастом. Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка, приводя к остановке умственного развития и возникновению неврологических отклонений. Детям с микроцефалией часто ставят диагнозы, такие как имбицильность, идиотия и олигофрения. Степень тяжести заболевания может варьироваться от легкой до очень тяжелой, так как физические деформации черепа вызывают нарушения в строении важных мозговых центров, контролирующих память, внимание, интеллект, эмоции и другие психические процессы. Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга у ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно, поэтому основной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

image

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей, страдающих микроцефалией, в основном определяется степенью умственной отсталости, которая влияет на их способность к самообслуживанию и обучению. Дети с легкой степенью умственной отсталости могут освоить базовые навыки самообслуживания, простую работу, а также чтение, письмо и речь. Они могут хорошо адаптироваться в обществе, но не могут усвоить обычную школьную программу, поэтому им необходимо посещать специальные школы для детей с ограниченными умственными возможностями. Прогноз для их жизни относительно благоприятный, так как они могут дожить до 30 лет, а иногда даже до пожилого возраста.
У детей с выраженной умственной отсталостью, способность к самообслуживанию иногда сохраняется, но часто требуется постоянный уход. Их интеллектуальные способности слабо развиты, и они плохо поддаются обучению. Прогноз для их жизни менее благоприятен, так как в редких случаях они могут дожить до совершеннолетия. Часто причиной смерти становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей или пороки развития других внутренних органов, которые часто встречаются у детей с микроцефалией.
Дети с тяжелой умственной отсталостью не способны обслуживать себя и не могут быть обучены. Их выживание зависит от заботы окружающих. Прогноз для их жизни неблагоприятен, так как смерть наступает уже в раннем детстве из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Сколько живут дети с микроцефалией

Статистика в области медицины указывает на то, что в среднем каждый 10000-й ребенок рождается с диагнозом микроцефалии. В некоторых случаях врачи предполагают, что такие дети могут жить всего несколько лет. Однако, есть исключения, когда пациенты с микроцефальным синдромом доживали до 36 лет. В таких случаях частичное восстановление развития головного мозга было возможно благодаря упорному труду. Продолжительность жизни ребенка с таким диагнозом невозможно точно предсказать, так как она зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма и наличия сопутствующих заболеваний. Интересно, что дети, страдающие врожденной формой заболевания головного мозга, имеют более благоприятный прогноз.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли – две девочки, которые родились с разницей в 5 лет и обе имеют синдром микроцефалии, что приводит к их карликовому росту. Существуют два вида микроцефалии у детей – врожденная и приобретенная (вторичная). Каждый из этих видов имеет свои причины возникновения, и в зависимости от вида определяется дальнейшая тактика лечения.

Врачи идентифицируют следующие причины гипоплазии мозга у детей:

  • Сильное отравление в начале беременности (алкогольное, наркотическое, никотиновое);
  • Инфицирование плода и матери в любой момент беременности;
  • Прием антибиотиков;
  • Нарушения в работе эндокринной системы;
  • Воздействие радиации;
  • Хромосомные мутации во время развития эмбриона;
  • Механические травмы;
  • Острые инфекционные заболевания у новорожденных;
  • Генетические нарушения, проявляющиеся после рождения ребенка.

Симптомы микроцефалии у детей

После рождения ребенка проводится осмотр и измерение основных физиологических показателей. Визуальный осмотр позволяет выявить признаки гипоплазии, которые свидетельствуют о развитии этого заболевания. Среди них наиболее характерными являются:

  • Объем головы значительно ниже нормы. Нормой считается объем 35-37 см, при этом он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка объем головы составляет 25-27 см, возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая часть черепа может быть деформирована и скошена.
    Характерные особенности микроцефального синдрома включают покатый лоб, выступающие вперед надбровные дуги и большие оттопыренные ушные раковины. Это заболевание часто сопровождается дефектами зрения, такими как косоглазие.
  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком указывает на развитие патологии мозга. В некоторых случаях этот признак заболевания может быть скорректирован хирургическим вмешательством.
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда отсутствует прогресс вовсе. Такие дети долго не могут ползать, сидеть, переворачиваться или воспроизводить звуки. Они не понимают речь, адресованную им, и не реагируют на нее.
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.
    Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитие лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре и наличие кистозных полостей в тканях мозга.
    Эти признаки могут быть обнаружены только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Классификация патологии

Микроцефалия может быть классифицирована следующим образом:

  • Врожденная форма, которая составляет до 35% всех случаев. Это состояние может быть обнаружено уже на ранних стадиях беременности. Врожденная микроцефалия является генетическим дефектом и часто сопровождается другими проблемами с мозгом, такими как аномальный размер извилин и наличие кистозных полостей.
  • Приобретенная форма, симптомы которой становятся заметными только в конце беременности или в первый год жизни ребенка. Приобретенная микроцефалия вызывается кровоизлияниями и образованием обызвествления в мозговой ткани, что приводит к несоответствию размеров черепа и замедлению или прекращению роста мозга.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существуют несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка. Перинатальный скрининг является частью медицинского наблюдения за беременностью женщины и позволяет своевременно выявить все имеющиеся патологии в развитии плода. В процессе скрининга проводятся анализ крови беременной, ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр. Полученные результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски развития микроцефалии и других заболеваний у будущего ребенка. В течение всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ, которая позволяет своевременно выявить патологию мозга. Основное внимание уделяется измерению головы и тела ребенка, а также сравнению полученных результатов с нормативными показателями. Наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование после 27-й недели беременности. В случае подозрения на микроцефалию у ребенка проводятся инвазивные методы обследования, такие как взятие образца околоплодной жидкости и биопсия ткани эпителия плода. После рождения обязательно проводится осмотр и диагностика новорожденного, включающая визуальную оценку размеров головы, грудной клетки, роста и массы тела. Родители также проходят обследование у генетика для выявления причин заболевания. При подтверждении диагноза у новорожденного рекомендуется провести комплексное обследование с использованием МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Диагностика

Для диагностики данного заболевания используется сравнение данных УЗИ. Однако чувствительность этого метода недостаточна для точного определения болезни. Поэтому применяются инвазивные методы пренатальной диагностики и кариотипирование плода.
После рождения ребенка микроцефалия может быть обнаружена при периодическом осмотре. Также рекомендуется обратиться к генетику для выявления наследственных болезней.
Для определения степени тяжести заболевания и составления прогноза необходимо пройти нейросонографию, ЭхоЭГ, ЭЭГ, КТ и МРТ мозга. Также может потребоваться рентген головы.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у детей развивается медленно, и в редких случаях есть шанс на положительный прогноз. Прогноз зависит от тяжести заболевания и степени повреждения мозговых тканей. Лечение направлено на устранение некоторых симптомов, но полное излечение невозможно. Медикаментозная терапия помогает увлажнить мозг, улучшить кровообращение и питание мозговых тканей. Лекарства также помогают справиться с судорожными и эпилептическими синдромами, а также сильной болью. Врачи часто назначают седативные препараты для успокоения гиперактивных детей с микроцефалией. Некоторые родители детей с этим заболеванием прилагают огромные усилия, чтобы помочь своим детям научиться самообслуживанию, чтению, письму и математике. Известно, что врожденная микроцефалия может быть успешно скорректирована и лечение может привести к стойким положительным результатам. Важно учитывать, что у детей с микроцефалией иммунная система работает неэффективно, что повышает риск инфекционных заболеваний. Многие дети с этим заболеванием учатся в специальных учебных заведениях, а те, у кого заболевание протекает тяжело, вынуждены оставаться дома.

Анатомия головного мозга

Головной мозг является главным органом нервной системы человека, его формирование начинается на ранних стадиях эмбрионального развития. Нервная ткань начинает формироваться на 18-й день внутриутробного развития в виде нервной пластинки, состоящей из нейронов. По мере развития эмбриона, количество нейронов увеличивается, и из нервной пластинки формируются головной и спинной мозг, а также другие элементы нервной системы. Нейроны, основные строительные блоки головного мозга, состоят из тела и отростков, которые обеспечивают связь с другими клетками. Это позволяет нервной системе принимать и обрабатывать информацию, а также регулировать функции организма. Информация поступает к головному мозгу через афферентные нейроны в виде нервных импульсов, затем происходит ее обработка и формирование ответного импульса, который передается к органам и тканям через эфферентные нейроны. Образование нервных клеток головного мозга заканчивается к моменту рождения, достигая примерно 150 миллиардов нейронов. Однако, нейроны не способны размножаться и постепенно погибают посредством апоптоза.
Головной мозг анатомически состоит из трех отделов. Большие полушария мозга, включающие кору и подкорковые структуры, отвечают за формирование личности, самопознание и обучение. Подкорковые структуры контролируют инстинктивные и поведенческие реакции. Ствол головного мозга включает продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг, которые обеспечивают рефлекторную деятельность и связь между головным и спинным мозгом. Мозжечок отвечает за координацию движений, мышечный тонус и равновесие. Череп человека состоит из мозгового и лицевого отделов, которые формируются независимо друг от друга. Кости черепа формируются из эктодермы, окружающей зачатки головного мозга. Формирование костей черепа происходит через три стадии: перепончатую, хрящевую и костную. Некоторые участки перепончатой ткани сохраняются в черепе новорожденного ребенка, обеспечивая подвижность костей в процессе родов или при увеличении размера головного мозга. В конце XIX – начале XX веков детей с микроцефалией использовали в цирке для шоу уродцев.

Лечение микроцефалии

Микрофецалия – это непоправимое нарушение функций головного мозга. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и устранение симптомов. Оно включает медикаментозную терапию, а также комплексную программу, которая помогает пациенту адаптироваться к современному обществу. В рамках этой программы проводятся физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура, психологическая помощь и обучение по специальным программам. Все эти мероприятия направлены на нормализацию обмена веществ в тканях головного мозга. Лекарства помогают снять напряжение, спазмы, судороги и снизить внутричерепное давление. Также назначаются витамины и препараты, стимулирующие обмен веществ. Лечение включает прием антибиотиков и гормонов. Важную роль играют родители, которые верят в выздоровление своего ребенка. Они борются за его жизнь, контролируют прием лекарств и процедур, а также активно взаимодействуют с ребенком, стимулируя развитие его мозга.

Клинические проявления болезни

Более 15 лет назад группа ученых, занимающихся изучением микроцефалии, выделила четыре типа этого заболевания. Они основаны на особенностях его развития после рождения:

  • Микроцефалия I типа характеризуется отсутствием усиления симптомов. У пациентов нет спазмов и судорог. Они сохраняют нормальную двигательную активность, а интеллектуальный коэффициент (IQ) приближается к 60.
  • Микроцефалия II типа характеризуется быстрым прогрессированием. У пациентов часто возникают судороги. Люди, страдающие этой формой заболевания, обычно умирают в возрасте двенадцати лет. Чаще всего причиной смерти являются респираторные инфекции.
  • Микроцефалия III типа характеризуется быстрым развитием заболевания. Часто это сопровождается ранним развитием судорожного синдрома с ярко выраженной спастической составляющей.
  • Микроцефалия IV типа относится к аутосомно-рецессивной патологии. Эта форма микроцефалии характеризуется полным отсутствием спастического и судорожного синдромов.

Профилактика микроцефального синдрома

Существует несколько способов предотвращения, которые могут существенно снизить риск возникновения микроцефалии у детей. Эти методы включают в себя:

  • Тщательное планирование беременности;
  • Прохождение всех необходимых анализов;
  • Ультразвуковое исследование плода;
  • Соблюдение мер безопасности во время беременности и родов.

Если заболевание было обнаружено, может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних стадиях. В настоящее время все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации